首例耳聋单基因遗传病试管婴儿获临床妊娠

2017-11-13 15:52
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优孕行合作医院

  夫妻二人均为遗传性耳聋基因携带者,他们希望通过第三代试管婴儿技术生育一名健康的宝宝。11月7日,主任介绍,一枚经“单基因病遗传学诊断”为正常的胚胎,目前移植于母体子宫内满7周,B超显示胎儿胎心正常。这是我省首例单基因病第三代试管婴儿获临床妊娠。

  28岁的小雯(化名)和丈夫来自湖北黄冈,他们的第一个孩子是先天性耳聋患者。为此,夫妇萌生了再要一个健康孩子的想法。

  2015年,小雯再次成功怀孕,可17周羊水穿刺行单基因病产前诊断结果显示,腹中的宝宝竟也是一个先天性耳聋患儿。小雯不得不忍痛将腹中5个月大的胎儿引产。

  夫妻俩在湖北省人民医院生殖中心做了基因检查,检查结果显示,二人均携带有耳聋致病基因。两人分别带有耳聋致病基因但并不致病,但两人携带的耳聋致病基因结合后,生出的孩子是耳聋患儿的概率极高。

  但副教授明蕾告诉他们,可以尝试通过第三代试管婴儿技术,生出一个健康婴儿。

  今年7月底,为夫妻俩实施了第三代试管婴儿技术,即胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)。首先专家通过超促排卵、卵胞浆内单精子显微注射技术受精和胚胎培养,成功获得6枚囊胚;接着通过胚胎活检遗传学检测,诊断出导致耳聋这个“坏”基因,最终确认,其中有1枚囊胚完全正常,而且不携带父母双方致病基因。10月10日,这个珍贵的健康胚胎被成功移植进入母亲的子宫内,并于近期被证实顺利妊娠。

  据悉,我国每年会有3万聋儿患者出生,约60%的新生聋儿与遗传因素有关。先天性耳聋致病基因在我国正常新生儿中的携带率为5.6%,新生儿中的耳聋发病率为0.1%。

  医生表示,除先天性耳聋,脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、地中海贫血、脊髓小脑共济失调等都属常见的单基因遗传病。有家族史的高风险夫妇,可以利用胚胎植入前诊断(PGD),也就是通常说的第三代试管婴儿技术,提前阻断遗传性疾病,实现出生缺陷的“一级预防”。

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